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Molekulare Diagnostik des Lynch-Sydroms
Bisher wurden vier Gene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) identifiziert, deren Keimbahnmutationen für das Auftreten von  HNPCC verantwortlich sind. Alle diese Gene kodieren für sogenannte Mismatch-Reparatur- (MMR-)Enzyme. Wir bieten für  alle vier Gene die molekulargenetische Diagnostik an. Die Abklärung des Lynch-Syndroms (HNPCC) erfolgt im Verbundprojekt nach dem an der Humangenetik Innsbruck ent-  wickelten Abklärungsschema: Die Indikation zur Abklärung bei V. a. Lynch-Syndrom kann durch jede(n) behandelnde(n) Ärztin/Arzt gestellt werden. Sie erfolgt nach klinischen Kriterien (Bethesda- und Amsterdam-Kriterien) mit Hilfe eines Fragebogens  „Familiäres Risiko bei Darmkrebs“, der von der Patientin/dem Patienten (ggf. mit ärztlicher Hilfe) ausgefüllt wird und von der betreuenden Ärztin/dem betreuenden Arzt mit Hilfe des Auswertebogens interpretiert wird. Sind die Bethesda-Kriterien erfüllt, wird eine immunhistochemische Untersuchung  (IHC) des Tumors der/des Betroffenen hinsichtlich des Verlust eines (oder mehrerer) der 4 MMR-Enzyme (MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2) und eine Mikrosatelliten-Instabilitäts-(MSI-)Analyse  (incl. BRAFV600E-Mutationsanalyse) ver­an­lasst. Sind zusätzlich auch die Amsterdam-Kriterien erfüllt, wird der Patientin/dem Patienten auch zu diesem Zeitpunkt schon eine genetische Beratung in einer Spezialsprechstunde für Tumor­dispositions­krank­heiten empfohlen, da dies für eine erbliche Tumordisposition spricht. Bei auffälligen Befunden der IHC (Expressionsverlust eines oder mehrerer der MMR-Gene) und/oder MSI (und gleichzeitiger Abwesenheit der V600E-Mutation im Tumor) wird dem Patienten eine genetische Beratung in einer Spezialsprechstunde für Tumordispositionskrankheiten  angeboten. Dort wird dann nach Aufklärung und mit Einverständnis der Patientin/des Patienten der Auftrag für die molekulargenetische Diagnostik erteilt. Die IHC-Untersuchung am Tumormaterial wird an der Pathologie Innsbruck  (oder jeder anderen Pathologie, an der die  Unter­suchung etabliert ist) durchgeführt. Die MSI-Untersuchung wird an der Humangenetik Innsbruck (oder jeder Pathologie, an der die Untersuchung etabliert  ist) anhand von DNA-Proben aus Tumormaterial und einer Blutprobe des Patienten durchgeführt. Für die Analyse werden  benötigt: 5-10 ml EDTA-Blut des Patienten, aus welchem konstitutive Kontroll-DNA extrahiert wird (Versand bei Raumtemperatur, auf dem Postweg) Anforderungsbogen Auftrag an die Pathologie, welche Tumorgewebe des Patienten hat, Paraffin-Schnitte des Tumors der Humangenetik Innsbruck für die DNA-Extraktion zur Verfügung zu stellen. Die Mutations-Analyse wird von der Humangenetik Innsbruck oder einer anderen Spezialsprechstunde für  Tumor­dispositionskrankheiten, welche die Befunde interpretieren und dem Patienten übermitteln kann, in Auftrag  gegeben. Für die Analyse werden benötigt: 2 x 8 ml EDTA-Blut (Wichtig! Das Blut sollte spätestens 3 Tage nach Blutabnahme im Innsbrucker Labor ankommen; Transport bei Raumtemperatur) Einverständniserklärung  des Patienten (vom Patienten und beratenden Arzt unterzeichnet) Anforderungsbogen genetische Diagnostik Informationen zur Klinik des Patienten: Bethesda- und/oder Amsterdam Kriterien erfüllt? o Eventuell ausgefüllten  Fragebogen „Familiäres Risiko bei Darmkrebs“ mitschicken. Informationen zur Tumor-Analyse: o Welche MMR-Gene wurden mittels IHC untersucht? o Welche MMR-Gene zeigten Expressionsverlust im Tumor? o Wies der Tumor MSI auf? o Ergebnis der BRAF V600E Mutations-Analyse?
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