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Medizinische Leistungen der Humangenetik Innsbruck
Die Sektion für Humangenetik an der Medizinischen Universität Innsbruck übernimmt als Zentrum Medizinische  Genetik Innsbruck (ZMGI) alle Aufgaben der medizinisch-genetischen Patientenversorgung für den Westen Österreichs  und bei speziellen Fragestellungen darüber hinaus. Dies umfasst: Umfangreiches Sprechstundenangebot für Personen mit (fraglich) genetischen Krankheiten oder betroffenen  Angehörigen Medizinisch-genetische Konsiliartätigkeiten in Innsbruck, Feldkirch, Zams, Lienz und anderen Kliniken Alle diagnostisch relevanten genetischen Laboranalysen, meist in den eigenen Labors oder durch Versand zu  nationalen und internationalen Partnern Klinische Genetik FachärztInnen für Medizinische Genetik haben eine spezielle Expertise für erbliche bzw. seltene Krankheiten, sowohl in  der Diagnostik als auch in der Beratung und Betreuung von betroffenen Personen und Familien. Die humangenetische Sprechstunde bzw. Beratung dient dazu, genetische Ursachen von Krankheiten sowie erbliche  Erkrankungsrisiken zu erkennen und zu verstehen, eine Diagnose zu stellen und die individuell richtigen Konsequenzen  für Therapie und Management zu ziehen. Die humangenetische Sprechstunde erfolgt auf Überweisung meist in den  Räumen des Instituts. Sie beinhaltet neben der umfassenden Eigen- und Familienanamnese sowie Sichtung der  Vorbefunde ggf. auch eine körperliche Untersuchung. Alle relevanten Aspekte werden in Ruhe besprochen und das  weitere Vorgehen z.B. bezüglich spezieller genetischer Analysen geplant. Alle Inhalte der Sprechstunde werden in einem allgemeinverständlichen Beratungsbrief an die Ratsuchenden und meist einem separaten Arztbrief zusammengefasst. Humangenetische Konsile werden typischerweise bei stationären Patienten und Patientinnen in der Universitätsklinik  Innsbruck oder in anderen Spitälern durchgeführt. Sie erfolgen auf Anfrage der betreuenden Ärztinnen und Ärzte.  Hauptfokus ist die körperliche Untersuchung mit Blick auf Dysmorphien als Hinweise auf mögliche genetische  Krankheiten sowie die kurzfristige Planung weiterführender Analysen. Die genetische Beratung der Betroffenen ist kein  Bestandteil eines Konsils; hierfür ist eine gesonderte Zuweisung in die genetische Sprechstunde notwendig. Humangenetische Labordiagnostik Bei der genetischen Labordiagnostik wird traditionell die Zytogenetik von der Molekulargenetik unterschieden. Durch  die Einführung neuer genetischer Analysemethoden verschwimmen die Grenzen zwischen diesen Bereichen. Unter dem Begriff Zytogenetik versteht man die Untersuchung der Chromosomen, ihrer Struktur und der  dazugehörigen Vererbungsmechanismen. Die wesentlichen Verfahren sind die klassische Chromosomenanalyse, die  Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) und seit wenigen Jahren die DNA-Array-Analyse. Die Molekulargenetik beschäftigt sich mit dem genetischen Text auf Ebene der Nukleinsäuren DNA und RNA. Neben  der klassischen Sequenzierung nach Sanger gibt es eine große Bandbreite von Spezialanalysen für verschiedenste  Fragestellungen. Die neuen Verfahren der „Massiv-parallelen Sequenzierung“ (Next Generation Sequencing), welche  auch in unserem Institut etabliert sind, erlauben die gleichzeitige und umfassende Analyse von vielen Genen; daraus  ergeben sich besondere Anforderungen an die bioinformatische Auswertung und die Zuordnung von Sequenzvarianten  zum klinischen Bild im Einzelfall. Die genetische Labordiagnostik am Institut ist nach ISO 15189 akkreditiert (erfasste Verfahren siehe Leistungsverzeichnis). Informationen zur Qualitätspolitik siehe hier.
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