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Humangenetik als medizinisches Fach
Die Humangenetik unterscheidet sich von anderen medizinischen Fächern dadurch, dass sie sich nicht klinisch durch  Konzentration auf ein bestimmtes Organsystem, Lebensalter oder Geschlecht definiert, sondern pathogenetisch über  spezifische Faktoren der Krankheitsentstehung. Dies bringt eine besondere Betonung der Interdisziplinarität, der  Vernetzung innerhalb der gesamten Medizin mit sich. Humangenetiker sind quasi Fachärzte für Seltene Krankheiten.  Im Gegensatz zu labormedizinischen Fächern wie der klinischen Chemie oder Mikrobiologie hat die Humangenetik »eigene Patienten« bzw. »eigene Krankheiten«, die primär von klinischen Genetikern diagnostiziert und ggf. betreut werden. Die Humangenetik ist ein klinisches Fach mit eigenen Sprechstunden bzw. Ambulanzen sowie umfangreicher  Konsiliartätigkeit und bildet gleichzeitig eine Brücke zum molekularen Verständnis von Krankheit und Gesundheit –  gleichermaßen für Ärzte, Patienten und deren Angehörigen. Die Humangenetik hat 4 wichtige Funktionen innerhalb der Medizin:  Diagnose genetischer Krankheiten mittels ausführlicher Anamnese, gründlicher klinischer Untersuchung und häufig aufwändiger genetischer Labordiagnostik Langfristige Betreuung und Koordination des interdisziplinären Managements bei Personen mit genetischen  Krankheiten Vermittlung von Informationen an betroffene Personen im Rahmen der genetischen Beratung sowie Hilfe beim  Umgang mit den Schwierigkeiten, die sich aus einer genetischen Diagnose ergeben können Genetische Grundlagenforschung zur Identifizierung der molekularen Grundlagen genetischer Krankheiten und  Krankheitsdispositionen    Die klinische Diagnose von z. T. sehr seltenen genetischen Krankheiten durch Anamnese, Familienanamnese, körperliche Untersuchung und Synopse spezialisierter Untersuchungsbefunde ist die ärztliche »Kernkompetenz« des klinischen  Genetikers. Sie ist besonders wichtig bei Vorliegen von ungewöhnlichen körperlichen Merkmalen (Dysmorphien) mit oder ohne Entwicklungsstörungen, aber auch bei ungewöhnlichen Kombinationen von Symptomen und Befunden in  unterschiedlichen Organsystemen. Dabei steht nicht nur der individuelle Patient, sondern immer dessen ganze Familie im Mittelpunkt des Interesses. Das Erfassen der relevanten Besonderheiten (die strukturierte Familienanamnese) ist bei der  klinischen Evaluation von entscheidender Bedeutung und ist ein erster wichtiger diagnostischer Schritt bei der Klärung  der Frage, ob eine Krankheit eine genetische Komponente hat oder nicht. Komplettiert wird die Diagnostik durch  spezialisierte Laboruntersuchungen, die z. T. technisch einfach erscheinen, deren korrekte Interpretation und Bewertung jedoch eine große Erfahrung benötigt. Auch wenn sich bei vielen genetischen Krankheiten keine effektiven  therapeutischen Optionen ergeben, ist es für viele Betroffene und ihre Angehörigen oft eine große Beruhigung,  wenigstens »richtig diagnostiziert« zu sein. Angesichts der meist schicksalshaften Ursache der Krankheit ist dies oft auch ein wichtiger Schritt im »Heilungsprozess« für die betroffenen Familien, der auch die Vernetzung mit anderen  Betroffenen in einer spezifischen Selbsthilfegruppe ermöglicht. Schließlich ist die korrekte Diagnose auch eine  Grundvoraussetzung für die Abschätzung von Wiederholungswahrscheinlichkeiten bzw. für etwaige präventive  Maßnahmen – für den Patienten selbst und ggf. für weitere Familienmitglieder. Man denke in diesem Zusammenhang  etwa an die erblichen Tumordispositionen. Die wichtigste »therapeutische« Aufgabe, die langfristige Betreuung und die Koordination des interdisziplinären  Managements bei Personen mit genetischen Krankheiten, gewinnt auch in Tirol und Österreich zunehmend an Bedeutung.  Viele humangenetische Patienten sind »interdisziplinäre Patienten«, bei denen  verschiedene Organsysteme betroffen sind  und die von Ärzten verschiedenster Fachrichtungen behandelt werden  müssen; sie haben oft chronische gesundheitliche Probleme, die über verschiedene Lebensphasen betreut werden  müssen und ggf. sind mehrere Angehörige einer Familie betroffen. Hier übernimmt die Humangenetik zunehmend  Aufgaben, beispielsweise bereits jetzt in den Betreuungskonzepten bei familiären Krebserkrankungen.  Die eigentliche humangenetische Beratung ist die dritte wichtige Funktion der Humangenetik. Sie bedeutet in  besonderem Maße immer auch sprechende Medizin, die ausführliche und kompetente Beratung des Betroffenen und  seiner Familie. Wie wird die jeweilige Krankheit vererbt? Welche Bedeutung haben die genetischen Befunde für die  Betroffenen und ihre Verwandten? Wie hoch ist das Wiederholungsrisiko im Falle zukünftiger Schwangerschaften? Und  wie geht man mit dem Wissen um genetische Veränderungen und Varianten um? Dies alles sind Fragen, die für die  Betroffenen und ihre Familien von existenzieller Bedeutung sein können, die Lebenskonzepte verändern können, und die eine fundierte, fachgerechte, aber immer auch einfühlsame und individualisierte Beratung erfordern. Hinzu kommen bei  genetischen Krankheiten manchmal auch heute noch Selbstvorwürfe, etwas »falsch gemacht« zu haben. Auch wenn  Schuldgefühle in Zusammenhang mit genetischen Krankheiten objektiv völlig fehl am Platz sind, sind sie doch für die, bei denen sie auftreten, eine stark belastende subjektive Realität. Der persönliche Beratungsbrief, den alle »Ratsuchenden«  als Zusammenfassung des Beratungsgesprächs erhalten, ist ein wichtiges Referenzdokument, das auch noch viel später  zu Rate gezogen werden kann. Die humangenetische Grundlagenforschung schließlich ergibt sich direkt aus der pathogenetisch-diagnostischen  Ausrichtung des Faches. Die Humangenetik ist nicht nur ein Brückenfach zwischen den ärztlichen Disziplinen sondern  auch zwischen der klinischen Medizin und den naturwissenschaftlichen Grundlagenfächern. Neue humangenetische  Methoden führen täglich zur Klärung der molekularen Grundlagen spezieller Phänotypen, zum Nachweis „neuer“  Krankheiten, und zur Identifikation von biologischen Risikofaktoren für häufige Leiden. Unser Wissen über  pathogenetische Mechanismen nimmt in allen Bereichen der Medizin in atemberaubendem Tempo zu, nicht selten mit  unmittelbaren Konsequenzen für eine verbesserte Diagnostik, Therapie oder Prävention. Gerade hier im Bereich der  interdisziplinären Forschung den Überblick zu behalten und wissenschaftliche Impulse zu geben, ist auch eine Aufgabe  der Humangenetik.
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