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Molekulargenetik
Die Molekulargenetik beschäftigt sich mit der Erbinformation,  speziell den Genen, und deren Weitergabe. Diese  Erbinformation ist als DNA oder RNA verschlüsselt; man spricht  auch vom genetischen Code.  Ziele der Molekulargenetik sind das Verständnis für die  Verschlüsselung des Erbgutes, dessen Übersetzung in  Eiweißstoffe (Proteine), die Wirkweisen und Aufgaben dieser  Proteine und die Folgen von genetischen Veränderungen auf das  jeweilige Genprodukt, die Körperzellen und den gesamten  Organismus im Zusammenhang mit einer daraus entstandenen  Krankheit.  Als molekulargenetisch werden alle diagnostischen Methoden  bezeichnet, die Veränderungen genetischer Sequenzen in  extrahierter DNA oder RNA untersuchen. Dieser diagnostische Fachbereich der Humangenetik hat in den vergangenen 25  Jahren einen rasanten Fortschritt erfahren. Wesentlich dazu beigetragen hat zunächst die Einführung der Polymerase-  Kettenreaktion (PCR) im Jahre 1987, mittels derer eine gezielte Vervielfältigung kleiner DNA-Abschnitte möglich ist. Die mittels  PCR vervielfältigten Abschnitte (Amplifikationsprodukte) werden anschließend in Sequenz (Sequenzanalyse), Größe und  Menge im Rahmen unterschiedlicher Methoden weiter untersucht.  Aktuell findet durch die Einführung von neuen Sequenzierungsmethoden, Next Generation Sequencing (NGS), ein  fundamentaler Umbruch in der molekulargenetischen Diagnostik statt. Viele der bislang üblichen Analyseverfahren werden  durch genomweite Methoden, welche zahlreiche oder alle Gene des Erbguts erfassen, ergänzt oder abgelöst.  Das Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck bietet für klinische und wissenschaftliche Fragestellungen (postnatal, pränatal  und tumorgenetisch) die gesamte Bandbreite der molekulargenetischen Labordiagnostik an, darunter:  Vollständige Sequenzierung von zahlreichen einzelnen Genen  Panel-Seqenzierung multipler Gene  Exom-Sequenzierung  Deletions-/Duplikationsanalyse, MLPA  Mutations-Screening bei spezifischen Fragestellungen  Fragmentanalyse und Southern Blot Analyse bei Repeatexpansionen  Kopplungsanalysen und Autozygotiekartierung  Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter in der Molekulargenetik  Allgemeine Molekulargenetik Priv.-Doz. Dipl.-Biol. Dr.rer.nat. Martina Witsch-Baumgartner (Bereichsleitung) Dipl.-HumBiol. Annekatrin Wernstedt Ph.D. (in Ausbildung zur Fachhumangenetikerin) Bakk. Biol. Elisabeth Maurer MSc. Ph.D. (in Ausbildung zur Fachhumangenetikerin) Beatrix Lechner MSc. PhD. (in Ausbildung zur Fachhumangenetikerin) erbliche Tumordispositionen ao. Univ.-Prof. Dipl.-Ing. Dr. rer. nat. techn. Katharina Wimmer Dr. rer. nat. Sören Wenzel (in Ausbildung zum Fachhumangenetiker) Technische MitarbeiterInnen Ebensberger,Lisa, BSc. Hofer, Sabine,Mag. rer. nat. Dr. rer. nat. Klammer, Dieter, MSc. Mitterrutzner, Anna, MSc. Oberhuber, Klaus Zeilner, Anette, Mag. Biol. Kontaktinformationen aller MitarbeiterInnen finden Sie [hier] Unser Leistungsverzeichnis, Anforderungsscheine und andere Informationen zur Labordiagnostik finden Sie [hier]
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