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Neurofibromatosen
Wir bieten die molekulargenetische Diagnostik an für: Neurofibromatose Typ 1 (Morbus von Recklinghausen, NF1-Gen) Neurofibromatose Typ 2 (NF2-Gen) Legius-Syndrom (NF1-like Syndrome, SPRED1-Gen)   Check-Liste für die Probeneinsendung: Anforderungsbogen Einverständniserklärung (vom Patienten und beratenden Arzt unterzeichnet) NF 1 Fragebogen zum klinischen Erscheinungsbild (vom Arzt auszufüllen) oder NF 2 Fragebogen zum klinischen Erscheinungsbild (vom Arzt auszufüllen) Benötigte Patienten-Proben (außer anders vereinbart): bei unbekannter Mutation: Erwachsener: 2 x 8 ml EDTA-Blut Kleinkind: min. 2 x 1,5 ml EDTA-Blut bei bekannter familiärer Mutation Erwachsener: 1x 5 ml EDTA Kleinkind: min 1 x 1ml EDTA Wichtig! Die Proben werden ungekühlt verschickt, und sollen spätestens 3 Tage nach Blutabnahme in unserem Labor einlangen.  
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