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Humangenetische Sprechstunde und Beratung
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Die humangenetische Sprechstunde bzw. Beratung dient dazu, genetische Ursachen von Krankheiten sowie erbliche  Erkrankungsrisiken zu erkennen und zu verstehen, eine Diagnose zu stellen und die individuell richtigen Konsequenzen  für Therapie und Management zu ziehen. Die humangenetische Sprechstunde erfolgt auf Überweisung meist in den  Räumen des Instituts. Sie beinhaltet neben der umfassenden Eigen- und Familienanamnese sowie Sichtung der  Vorbefunde ggf. auch eine körperliche Untersuchung. Alle relevanten Aspekte werden in Ruhe besprochen und das  weitere Vorgehen z.B. bezüglich spezieller genetischer Analysen geplant. Alle Inhalte der Sprechstunde werden in einem  allgemeinverständlichen Beratungsbrief an die Ratsuchenden und meist einem separaten Arztbrief zusammengefasst.   Wann sollte eine Überweisung in die humangenetische Sprechstunde in Betracht gezogen werden? Wenn bei einer Person (Erwachsener oder Kind) eine Fehlbildung, Behinderung oder andere fraglich genetisch  bedingte Erkrankung vorliegt oder dies vermutet wird;  Wenn bei einer Person eine belastende oder einschränkende körperliche Auffälligkeit besteht, welche fraglich  genetisch verursacht ist, auch wenn kein zwingender Therapiebedarf besteht;  Wenn in der Verwandtschaft einer Person eine Fehlbildung, Behinderung oder andere fraglich genetisch bedingte  Erkrankung aufgetreten ist, und die Person wissen möchte, was dies für sie bzw. ihre Kinder bedeuten könnte;  Wenn gehäuft Krebserkrankungen in einer Familie aufgetreten sind Wenn bestimmte neurologische, kardiologische oder andere fraglich genetisch bedingte Erkrankungen gehäuft  in einer Familie aufgetreten sind und eine erbliche Disposition in Betracht gezogen wird;  Wenn sich Personen vor oder während einer Schwangerschaft über mögliche genetische Risiken (z.B. abhängig von Alter, Vorerkrankungen oder Besonderheiten in der Familie) und/oder die vorgeburtliche genetische Diagnostik informieren möchten; Wenn eine vorgeburtliche genetische Diagnostik durchgeführt werden soll; Wenn vor oder während einer Schwangerschaft äußere Faktoren (Infektionen, Strahlen, Medikamente,  Chemikalien) auf die Mutter oder das Kind eingewirkt haben (könnten);  Wenn eine Verwandtschaft zwischen (Ehe-)Partnern besteht; Wenn bei einem Paar unerfüllter Kinderwunsch besteht bzw. wenn wiederholte Fehlgeburten aufgetreten sind; Wenn ein Paar wegen unerfülltem Kinderwunsch, ein Verfahren der künstlichen Befruchtung in Anspruch nehmen  möchte.   Was beinhaltet die humangenetische Sprechstunde? Umfassende Erhebung der relevanten Eigen- und Familienanamnese bis zur großelterlichen Generation  (Stammbaum über mindestens drei Generationen);  Sichtung vorhandener Arztbriefe und Befundberichte; Falls erforderlich eine körperliche Untersuchung; Umfassende Erläuterung aller Befunde aus genetischer Sicht Besprechung und Vereinbarung weiterer diagnostischer Maßnahmen einschließlich der gesetzlich  vorgeschriebenen Einverständniserklärung;  Falls erforderlich bzw. sinnvoll eine Blutentnahme für weiterführende genetische Analysen; Besprechung der Befunde genetischer Untersuchungen sowie Bei Nachweis einer genetischen Krankheit: ausführliche Erklärungen zu den genetischen Ursachen und zur  Vererbung sowie zur Bedeutung der Befunde für Angehörige;   Besprechung und ggf. Organisation weiterer diagnostischer und/oder therapeutischer Maßnahmen; Das Verfassen von ausführlichen Beratungs- und Arztbriefen in denen die Inhalte der Sprechstunde  allgemeinverständlich zusammengefasst werden.   Was ist der Nutzen einer Überweisung in die humangenetische Sprechstunde? Diagnosefindung bei ungeklärten, fraglich genetischen Krankheiten; Vollständige Aufklärung über genetischen Krankheiten bzw. Risiken unter Berücksichtigung der Eigen- und  Familienanamnese;  Organisation bzw. Durchführung der weiterführenden genetischen Diagnostik und ggf. anderer Untersuchungen; Vermittlung von Kontakten zu anderen Ärzten, Selbsthilfegruppen o.ä. (sofern gewünscht); Bei Kinderwunsch oder bestehender Schwangerschaft vollständige, individuelle Aufklärung über Möglichkeiten,  Grenzen und Risiken der vorgeburtlichen Diagnostik;   Was sollte bei der Planung des Sprechstundentermins berücksichtigt werden? Bereits für die Vorbereitung sind möglichst umfassende ärztliche Unterlagen und Befunde der betroffenen Person  bzw. der Angehörigen wichtig;   Zur Einsicht und Besprechung der Befunde von Angehörigen wird entweder der Originalbefund oder eine  entsprechende schriftliche Einverständniserklärung der Angehörigen benötigt;  Bei betroffenen Kindern sollten neben allfälligen Arztbriefen speziell auch der Mutter-Kind-Pass und  Röntgenbilder (sofern sie für die Klärung der Fragestellung von Bedeutung sein könnten) mitgebracht werden;  Ein Termin in der genetischen Sprechstunde dauert im Durchschnitt eine Stunde; bei Erstterminen von ungeklärten Krankheitsbildern sollten 1,5 Stunden einkalkuliert werden. Wer trägt die Kosten für die Vorstellung in der genetischen Sprechstunde?  Die Kosten der genetischen Beratung und die medizinisch notwendigen genetischen Laboranalysen werden in  der Regel von den Krankenkassen und Versicherungen übernommen.   Bei Kassenpatienten ist die Vorlage eines für die genetische Sprechstunde ausgestellten Überweisungsscheins   notwendig. Ärztinnen und Ärzte des Instituts Leiter: Univ.-Prof. Dr.med. habil. Ph.D. Johannes Zschocke Fachärztinnen und Fachärzte für Medizinische Genetik Dr. med. Dipl. biol. Christine Fauth, Leitende Oberärztin (Schwerpunkte: Syndromologie, Zytogenetik) Prof. Dr. med. Sabine Rudnik, Leitende Oberärztin Dr. med. Ingrid Weber (Schwerpunkte: Erbliche Tumordispositionen) Dr. med. Anna Schossig (z.Zt. Karenz; Schwerpunkt: Haut- und Zahnkrankheiten) Priv.-Doz. Dr. med. Sigrid Tinschert (z.Zt. Aufenthalt Deutschland) weitere Ärztinnen und Ärzte Dr. med. Ulrich Schatz Dr. med. Andreas von der Heidt Dr. med. Laura Pölsler Dr. med. Katharina Sillaber Kontaktinformationen aller MitarbeiterInnen finden Sie [hier] Anforderungsscheine und weitere Dokumente finden Sie [hier]