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Zytogenetik
Unter dem Begriff Zytogenetik versteht man die Untersuchung der Chromosomen, ihrer Struktur und der dazugehörigen  Vererbungsmechanismen. Die Zytogenetik ist seit mehr als 50 Jahren eine der großen und wichtigen Säulen der  Humangenetik. Ihre Anfänge nahm sie 1956, als Tijo und Levan richtig erkannten, dass eine menschliche somatische Zelle  46 Chromosomen besitzt. Drei Jahre später wurde die pathogenetische Grundlage des Down-Syndroms – ein überzähliges Chromsom 21 pro Körperzelle – von Lejeune und Kollegen aufgeklärt. Ein weiteres Jahr später beschrieben Nowell und  Hungerford das Philadelphia-Chromosom bei chronisch myeloischer Leukämie (CML) und schufen damit die Grundlage der modernenen Tumorzytogenetik. Chromosomenanalyse  Unter dem Begriff der Chromosomenanalyse versteht man die Betrachtung der  Chromosomen einer Zelle mit Hilfe eines Lichtmikroskops. Sie zählt nach wie vor zu den wichtigen genetischen Laboruntersuchungen. Da Chromosomen nur im  Stadium der Metaphase der Mitose in ausreichend kondensierter Form  vorliegen, um unter dem Lichtmikroskop sichtbar zu werden, erfordert eine  Chromosomenanalyse kernhaltige, teilungsfähige Zellen, welche kultiviert und  in der Metaphase arretiert werden. Dafür geeignet sind z.B. Leukozyten (weiße  Blutkörperchen). Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Eine Weiterentwicklung der zytogenetischen Diagnostik stellte die Einführung  der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) Ende der 80er Jahre dar. Die FISH-Technik verbindet zytogenetische und  molekulargenetische Ansätze und bietet die Möglichkeit, Chromosomen und Chromosomenabschnitte unter dem  Fluoreszenzmikroskop farbig darzustellen. Verglichen mit konventionellen Bänderungstechniken kann durch FISH-Analyse eine wesentlich höhere Auflösung im Kilobasen-Bereich erzielt werden. Mit Fluoreszenzfarbstoffen werden markierte  DNA-Sonden (aus 2.000 bis mehreren 100.000 Nukleotiden) spezifisch an komplementäre Chromosomenabschnitte  hybridisiert. Wie alle Hybridisierungstechniken beruht auch die FISH-Technik auf der Eigenschaft der DNA, sich im  einzelsträngigen Zustand mit einem komplementären DNA-Molekül zu einem DNA-Doppelstrang zusammenzulagern. Die Hybridisierung erfolgt in situ, direkt auf dem Chromosomen- bzw. Zellkernpräparat des Patienten. Dies kann auch in der  Interphase des Zellzyklus durchgeführt werden (Interphase-FISH). DNA-Array Die klassische Chromosomenanalyse ist eine genomweite Untersuchung mit begrenzter Auflösung, mit der sich strukturelle Veränderungen erst ab einer Größe von 5-10 Mb nachweisen lassen. Die locus-spezifische FISH-Analyse erlaubt eine viel höhere Auflösung mit einer Nachweisgrenze von 2-10 kb (also 1000mal höher), ist jedoch auf einzelne chromosomale Abschnitte beschränkt. Die Vorteile beider Methoden kombinieren DNA-Arrays, welche in den letzten Jahren die klassische Chromosomenanalyse und die FISH-Diagnostik in vielen Anwendungsgebieten ersetzt haben. Mit Hilfe von DNA-Arrays kann das gesamte Genom an mehreren Millionen Stellen gleichzeitig untersucht werden, also mit einer Auflösung von bis zu wenigen Tausend Nukleotiden. Dadurch können nicht nur alle zahlenmäßigen und strukturellen Chromosomenstörungen sondern auch alle relevanten Mikrodeletionssyndrome erfasst werden. DNA-Arrays erfassen keine Punktmutationen, kleine Deletionen bzw. Duplikationen oder Triplet-Repeatexpansionen und sind daher für die Abklärung der meisten monogenen Krankheiten ungeeignet. Das Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck bietet für klinische und wissenschaftliche Fragestellungen (postnatal, pränatal und  tumogenetisch) die gesamte Bandbreite der zytogenetischen Labordiagnostik, darunter:   Hochauflösende Chromosomenanalysen FISH-Analysen für zahlreiche Loci DNA-Array (SNP-Array) Umfangreiche tumorzytogenetische Analysen Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter in der Zytogenetik Konstitutionelle Zytogenetik Mag. rer. nat. Ana Spreiz Ph.D. (Bereichsleitung) Dr. med. Dipl. Biol. Christine Fauth Mag. rer. nat. Birgit Krabichler Ph.D. DNA-Array Dr. med. Dipl. Biol.  Christine Fauth (Bereichsleitung DNA-Array) Mag. rer. nat. Birgit Krabichler Ph.D. Tumorzytogenetik Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Irmgard Verdorfer Emina Jukic, MSc. Ph.D. Maurus Locher, MSc. Birgit Nachbauer, MSc. Ph.D. Roswitha Plank Technische MitarbeiterInnen Daniliants, Emily, BSc. Federer, Teresa, BSc. Fresser, Friedrich, Dr. rer. nat. Kröll, Teresa, BSc. Lechner, Theresa, BSc. Lempe, Belinda Lingenhel, Arnulf, Dr. rer. nat. Oberhuber, Adriane Oberlindober, Zita, BSc. Pichler, Janette, BSc. Probst, Pensiri, BSc. Rammesmayer, Gabriele, BSc. Toto, Andrijana, MSc. Kontaktinformationen aller MitarbeiterInnen finden Sie [hier] Unser Leistungsverzeichnis, Anforderungsscheine und andere Informationen zur Labordiagnostik finden Sie [hier]
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